XiaoyuanJia,TomokoHorinouchi,YukiHitomi,AkemiShono,Seik-SoonKhor,YosukeOmae,KanameKojima,YosukeKawai,MasaoNagasaki,YoshitsuguKaku,TakayukiOkamoto,YokoOhwada,KazuhideOhta,YusukeOkuda,RikaFujimaru,KenHatae,NaonoriKumagai,EmiSawanobori,HitoshiNakazato,YasufumiOhtsuka,KoichiNakanishi,YukoShima,RyojiroTanaka,AkiraAshida,KoichiKamei,KenjiIshikura,KandaiNozu,KatsushiTokunaga,KazumotoIijima,fortheResearchConsortiumonGeneticsofChildhoodIdiopathicNephroticSyndromeinJapan
本刊负责人：刘医院
审校：医院
翻译：医院
摘要
背景：肾病综合征是儿童慢性肾小球疾病最常见的病因。这些患者大多数是类固醇敏感性肾病综合征(SSNS)，但儿童SSNS易感性的主要基因位点仍未知。
方法：我们在日本人群中进行了全基因组关联研究（GWAS）。采用AffymetrixJaponicaArray方法对例儿童SSNS患者和名健康成人对照组进行基因分型。基于日本特异的参照基因组对6个HLA基因（HLA-A，-C，-B，-DRB1，-DQB1和-DPB1）进行归类，在Luminex平台上我们采用序列特异性寡核苷酸探测法对HLA-DRB1/-DQB1进行基因分型，然后对照名健康日本个体的分阶段参考组进行基因组归类，在包括名患者和名健康对照组的独立日本样本中进行了重复。并使用DigiTag2法对候选单核苷酸多态性进行基因分型。
结果：在HLA-DR/DQ区域及其重复检测到最显著的相关性基因是（rs[次要等位基因G]，组合等位基因=7.;优势比[OR]，0.33;95％置信区间[95％CI]，0.26至0.41;rs[次要等位基因A]，组合等位基因=1.;OR，0.29;95％CI，0.23至0.37）。HLA-DRB1*08:02（Pc=1.;OR，2.62;95％CI，1.94至3.54）和HLA-B1*06:04（Pc=2.;OR，0.10;95％CI，0.05至0.21）为与儿童SSNS相关的原发性HLA等位基因。HLA-DRB1*08：02-DQB1*03:02（Pc=7.;OR，3.60;95％CI，2.46至5.29）鉴定为最显著的遗传易感因子。
结论：儿童SSNS与HLA-DR/DQ区域最密切相关，进一步的HLA等位基因/单倍型分析可有助于提高我们对SSNS潜在分子机制的理解。
JAmSocNephrol29:–,
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