白癜风可以治愈吗 http://m.39.net/pf/a_7157873.html大量尿蛋白是肾病综合征类肾病典型的症状，主要与肾小球基底膜受损严重相关，过度的大分子蛋白漏出，还会引发其他三个“兄弟”症状，包括低蛋白血症、高度水肿、高脂血症。
肾病综合征又表现为成人肾病综合征和儿童肾病综合征两大类。
具体到肾病类型，大约有三分之二的成人肾病综合征和大部分儿童肾病综合征为原发性肾病综合征。
其中膜性肾病、系膜毛细血管性肾小球肾炎多发于青壮年，30岁以后患者，系膜增生性肾小球肾炎多发于青少年，而微小病变型肾病多发于儿童，尤其是2-6的幼儿。
相对来说儿童性肾病综合征比成人肾病综合征症状更明显，多数患儿大量尿蛋白、严重水肿同时出现，比较容易诊治。对激素及免疫抑制剂的治疗也更为敏感。
但也有小部分儿童患者在服用激素后，尿蛋白也总降不下去，即使加上免疫抑制剂，效果也不理性。此外，儿童的免疫力比较低也导致了治疗的局限性。
针对遭遇顽固性尿蛋白的患儿，该如何应对，以减轻尿蛋白带来的持续性伤害？
之前的做法是尝试各种免疫抑制剂和不同激素组合搭配，但这也严重影响了孩子的生活质量，且也不一定能尽人意。
此类新技术可助力解决尿蛋白顽固难题！
为了避免儿童患者不断尝试各种激素、免疫抑制剂药物，所带来的副作用及对生活影响。目前可以采取的辅助的新方法是：提前基因检测！
众所周知，慢性肾脏病本身是一类免疫性疾病，部分患者多存在免疫缺陷，属于典型的基因缺陷问题。但在诊断病情后，多是以控制症状、降低指标治疗为主，却少有人针对基因免疫缺陷的问题进行检查，鉴定。
国际儿科肾病协会早就建议对于激素反应不敏感的患者，需要提前进行基因检测，更有助于帮助患者就那些药物的选择，以避免无效的治疗，而耽误病情。
那么，到底是哪类基因突变，引起肾病综合征的发生？
目前明确的包括有COQ2、ADCK4、COQ6、PDSS2这4个基因类型。
看着是不是有点懵，没关系，这些基因都是是帮助明确基因突变问题的主要“帮手”。
其中COQ2基因突变是导致肾病综合征的一类基因类型。
此前北大一院发布过相关临床研究材料：
病例为1岁2月的男性患儿，出现“严重水肿、大量蛋白尿”，经过1个月激素治疗后尿蛋白没有明显缓解，这位婴儿为第4胎，经过遗传性肾脏病基因筛查：COQ2基因发突变，c.GA(p.ArgHis）和c.AG（p.ThrAla）Sanger测序验证该复合杂合变异分别遗传自父母。
简单来说，COQ2基因发突变会引起体内辅酶Q10合成不足，造成肾脏的足细胞线粒体不能再发挥作用，影响到肾小球，继而导致大量蛋白尿。因此如果查出COQ2基因突变的患者，及时补充辅酶Q10，就可以改变大量尿蛋白、严重水肿的情况，保护肾功能，而不至于“无药可治”，导致病情越来越重。
辅酶Q10到底是什么？众所周知是一类保护心脏的物质，此外，它还有一层重要的身份就是细胞自身产生的天然抗氧化剂，阻止自由基的形成，提升免疫力的作用，因此在改善肾病患者免疫力这方面效果突出。
在肾病诊治、防治及相关科研方面，还有很长的路要走，更多的医药科学技术的发展在不断进展，帮助更多患者找到解决病情的办法。因此不到最后一刻也不要气馁，不过早下结论，积极地应对，也许下一刻就会有希望。
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